單項(xiàng)選擇題新生兒，足月順產(chǎn)，母乳喂養(yǎng)。生后10天發(fā)現(xiàn)精神萎靡、嘔吐、體重減輕。查體：反應(yīng)差，失水征，皮膚色素深，外生殖器示陰蒂肥大。頰黏膜刮片X小體陽(yáng)性（）

A.18-羥化酶缺乏癥
B.11β-羥化酶缺乏癥
C.21-羥化酶缺乏癥
D.17α-羥化酶缺乏癥
E.20、22碳鏈裂解酶缺乏癥


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2.單項(xiàng)選擇題患兒3歲，生后發(fā)現(xiàn)小兒皮膚、黏膜色素增深，陰蒂肥大似陰莖，大陰唇似陰囊。查體：血壓120／90kPa，血鈉：145mmol／L，染色體核型為46XX（）

A.18-羥化酶缺乏癥
B.11β-羥化酶缺乏癥
C.21-羥化酶缺乏癥
D.17α-羥化酶缺乏癥
E.20、22碳鏈裂解酶缺乏癥

3.單項(xiàng)選擇題鑒別精神性煩渴與尿崩癥（）

A.禁水試驗(yàn)
B.血鈉水平
C.血滲透壓
D.尿滲透壓與尿比重
E.加壓素試驗(yàn)

4.單項(xiàng)選擇題鑒別正常與尿崩癥（）

A.禁水試驗(yàn)
B.血鈉水平
C.血滲透壓
D.尿滲透壓與尿比重
E.加壓素試驗(yàn)

5.單項(xiàng)選擇題鑒別中樞性與腎性尿崩癥（）

A.禁水試驗(yàn)
B.血鈉水平
C.血滲透壓
D.尿滲透壓與尿比重
E.加壓素試驗(yàn)

6.單項(xiàng)選擇題先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥的特異性改變（）

A.LHRH激發(fā)試驗(yàn)示青春前期反應(yīng)
B.LHRH激發(fā)試驗(yàn)示青春期反應(yīng)
C.血睪酮，17-羥孕酮（17-OHP）增高
D.骨骼攝片發(fā)現(xiàn)骨纖維化病灶
E.骨齡加速

7.單項(xiàng)選擇題McCLine-Albright。綜合征的特異性改變（）

A.LHRH激發(fā)試驗(yàn)示青春前期反應(yīng)
B.LHRH激發(fā)試驗(yàn)示青春期反應(yīng)
C.血睪酮，17-羥孕酮（17-OHP）增高
D.骨骼攝片發(fā)現(xiàn)骨纖維化病灶
E.骨齡加速

8.單項(xiàng)選擇題男孩，8歲，身材矮小，上下肢比例正常。體檢：面容較幼稚，應(yīng)答反應(yīng)好，腹部皮下脂肪豐滿。手腕骨X線片示骨齡5歲（）

A.先天性甲狀腺功能減低癥
B.生長(zhǎng)激素缺乏癥
C.中樞性尿崩癥
D.外周性性早熟
E.兒童糖尿病

10.單項(xiàng)選擇題女孩，9歲，多飲、多尿、消瘦1個(gè)月，近3天發(fā)熱、咳嗽?？崭寡?8．5mmol／L，尿酮體陰性，pH7．28，BE-8．0mmol／L（）

A.先天性甲狀腺功能減低癥
B.生長(zhǎng)激素缺乏癥
C.中樞性尿崩癥
D.外周性性早熟
E.兒童糖尿病