單項選擇題患兒，2歲半，不會獨立行走，不會叫爸爸、媽媽。兩眼距離增寬，兩眼外眥上斜，鼻梁低，舌伸出口外，通貫手。其最可能的診斷是（）

A.呆小病
B.佝僂病活動期
C.苯丙酮尿癥
D.軟骨營養(yǎng)不良
E.先天愚型


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1.單項選擇題男孩，先天愚型，染色體核型為46xy，-14+t（14q21q），經(jīng)檢查證明其母為平衡易位攜帶者，其母染色體核型及下一胎復發(fā)危險率應分別是（）

A.45xx-14+t（14q；21q）復發(fā)危險率10～15％
B.45xx-14-21+1（14q；21q）復發(fā)危險率30～40％
C.45xx-14-21+t（14q；21q）復發(fā)危險率10～15％
D.45xx-14+t（14q；21q）復發(fā)危險率30～40％
E.46xx-14-21+t（14q；21q）復發(fā)危險率10～15％

2.單項選擇題患兒10個月，不會笑，不能坐，偶有全身性抽搐，尿有"鼠尿樣"氣味，毛發(fā)黃，面蒼白，四肢肌張力增高。此患兒最可能的診斷是（）

A.先天愚型
B.佝僂病性低鈣驚厥
C.苯丙酮尿癥
D.缺乏VitB12所致的巨幼紅細胞性貧血
E.地方性呆小病

4.單項選擇題關(guān)于21-三體綜合征臨床特征，以下哪項不正確（）

A.眼距寬，眼外眥上斜
B.骨齡落后
C.身材高大，四肢、趾指細長
D.智力落后
E.舌常伸出口外

5.單項選擇題以下哪項不屬于21-三體綜合征的核型（）

A.45，XO
B.46，XX（或XY）／47，+21
C.46，XX（或XY），-21，+t（21q21q）
D.46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）
E.47，XX（或XY），+21

6.單項選擇題下列哪項不是21-三體綜合征的特殊面容（）

A.眼距寬
B.鼻梁低平
C.眼外眥上斜
D.面部黏液性水腫
E.耳位低

7.單項選擇題關(guān)于21-三體綜合征臨床表現(xiàn)，以下哪項不正確（）

A.智力低下
B.皮膚粗糙、發(fā)干
C.韌帶松弛
D.身材矮小
E.通貫手

8.單項選擇題以下哪項不是21-三體綜合征的臨床特征（）

A.尿有特殊臭味
B.皮膚紋理異常
C.特殊面容
D.智能低下
E.體格發(fā)育遲緩

9.單項選擇題除特殊面容外，21-三體綜合征的其他常見畸形有（）

A.睪丸小、乳房發(fā)育
B.眼發(fā)育不良、耳道閉鎖
C.翼頸、乳頭間距寬
D.atd角>50°、通貫手、心臟畸形、關(guān)節(jié)可過度彎曲
E.并指畸形、耳廓畸形、心臟畸形

10.單項選擇題肝豆狀核變性的基本代謝缺陷是（）

A.肝不能正常合成銅藍蛋白
B.腸道吸收銅功能增強
C.膽汁中排出銅量不減少
D.尿排銅量減少
E.以上都不是