A.呆小病
B.佝僂病活動期
C.苯丙酮尿癥
D.軟骨營養(yǎng)不良
E.先天愚型
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A.45xx-14+t(14q;21q)復發(fā)危險率10~15%
B.45xx-14-21+1(14q;21q)復發(fā)危險率30~40%
C.45xx-14-21+t(14q;21q)復發(fā)危險率10~15%
D.45xx-14+t(14q;21q)復發(fā)危險率30~40%
E.46xx-14-21+t(14q;21q)復發(fā)危險率10~15%
A.先天愚型
B.佝僂病性低鈣驚厥
C.苯丙酮尿癥
D.缺乏VitB12所致的巨幼紅細胞性貧血
E.地方性呆小病
A.5~10mg/kg
B.10~30mg/kg
C.30~50mg/kg
D.50~70mg/kg
E.70~90mg/kg
A.眼距寬,眼外眥上斜
B.骨齡落后
C.身材高大,四肢、趾指細長
D.智力落后
E.舌常伸出口外
A.45,XO
B.46,XX(或XY)/47,+21
C.46,XX(或XY),-21,+t(21q21q)
D.46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)
E.47,XX(或XY),+21
A.眼距寬
B.鼻梁低平
C.眼外眥上斜
D.面部黏液性水腫
E.耳位低
A.智力低下
B.皮膚粗糙、發(fā)干
C.韌帶松弛
D.身材矮小
E.通貫手
A.尿有特殊臭味
B.皮膚紋理異常
C.特殊面容
D.智能低下
E.體格發(fā)育遲緩
A.睪丸小、乳房發(fā)育
B.眼發(fā)育不良、耳道閉鎖
C.翼頸、乳頭間距寬
D.atd角>50°、通貫手、心臟畸形、關(guān)節(jié)可過度彎曲
E.并指畸形、耳廓畸形、心臟畸形
A.肝不能正常合成銅藍蛋白
B.腸道吸收銅功能增強
C.膽汁中排出銅量不減少
D.尿排銅量減少
E.以上都不是
最新試題
具有下列面容:眼距寬,眼外側(cè)上斜,鼻梁平,舌常伸出口外()
診斷黏多糖病時應與先天性甲狀腺功能減低癥相鑒別。
苯丙酮尿癥的發(fā)病機制和主要臨床表現(xiàn)是什么?
21-三體綜合征按核型分析可分為()
女,2歲,智能落后,表情呆滯,眼距寬,眼裂小,鼻梁低,口半張,舌伸出口外,皮膚細嫩,肌張力低下,右側(cè)通貫手()
肝豆狀核變性的發(fā)病機制和主要臨床表現(xiàn)是什么?
黏多糖病
糖原累積病患兒的智能多(),黏多糖病患兒的智能多()。
2歲男孩,眼距寬,鼻梁低平,眼外側(cè)上斜,舌常伸出,染色體核型為46,XX(或XY)/47,+21()
平衡易位21-三體綜合征的核型可為()