多項選擇題男孩3歲。生后4個月可見表情呆滯、易激惹,不能抬頭,反復(fù)驚厥發(fā)作。2歲開始出現(xiàn)嘔吐,喂養(yǎng)困難?,F(xiàn)小兒智力明顯落后,毛發(fā)棕黃,皮膚白嫩,尿為霉臭味,尿三氯化鐵試驗出現(xiàn)綠色。患兒發(fā)病的機(jī)制可能是()

A.肝細(xì)胞內(nèi)苯丙氨酸羥化酶缺乏
B.體內(nèi)有過多的苯丙酮酸
C.組氨酸羥化酶被抑制
D.血酪氨酸濃度下降
E.酪氨酸羥化酶被抑制
F.二氫生物喋呤還原酶先天缺陷
G.磷酸果糖激酶缺乏
H.肌磷酸化酶缺乏


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5.單項選擇題患兒,10個月,近5天來抽搐發(fā)作3~4次。查體:智力發(fā)育差,表情呆滯,頭發(fā)黃褐色,皮膚白嫩,尿三氯化鐵試驗陽性。關(guān)于飲食療法,以下哪項不正確()

A.生后一經(jīng)確診,立即開始飲食控制
B.治療需持續(xù)終生
C.每日允許攝取少量苯丙氨酸(30rag/kg)
D.需定期觀察血清苯丙氨酸水平,并作飲食調(diào)整
E.一般應(yīng)維持至青春期以后