單項選擇題苯丙酮尿癥的主要治療方法為（）

A.大量維生素
B.限制苯丙氨酸攝入
C.低蛋白飲食
D.補充5-羥色氨酸
E.高糖飲食


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1.單項選擇題診斷苯丙酮尿癥的重要依據(jù)是（）

A.尿和汗液有鼠尿氣味
B.尿三氯化鐵試驗陽性
C.頑固性驚厥
D.DNA分析
E.血中苯丙氨酸明顯升高

2.單項選擇題治療苯丙酮尿癥時低苯丙氨酸飲食的執(zhí)行應（）

A.每日應按30～50mg／kg苯丙氨酸攝入
B.每日應按10～20mg／kg苯丙氨酸攝入
C.攝入的食物中應不含苯丙氨酸
D.每日應按50～80mg／kg苯丙氨酸攝入
E.每日苯丙氨酸攝入量不超過100mg／kg

3.單項選擇題典型苯丙酮尿癥患者日后的智能水平取決于（）

A.是否執(zhí)行無苯丙氨酸飲食
B.是否進行強化教育
C.治療開始的早晚和飲食控制是否嚴格
D.是否應用藥物四氫生物蝶呤
E.治療開始的早晚、飲食控制是否嚴格和療程足夠

4.單項選擇題糖原累積病是一種（）

A.糖原合成代謝障礙病
B.體內(nèi)糖原貯積過多病
C.糖原分解代謝障礙病
D.體內(nèi)糖原貯積量過少病
E.上述說法都不全面

5.單項選擇題目前肝豆狀核變性的診斷依據(jù)為（）

A.特征性CT改變
B.肝銅＞300μg／g（肝干重）
C.24小時尿排銅＞300μg／24h
D.角膜K-F環(huán)
E.典型癥狀、角膜K-F環(huán)及血清銅藍蛋白降低

6.單項選擇題豆狀核變性的治療原則為（）

A.減少銅的攝入和增加銅的排出
B.應用青霉胺
C.限制吃食含銅高的食物
D.應用鋅劑
E.肝移植

7.單項選擇題豆狀核變性的臨床特征為（）

A.肝腫大、驚厥
B.肝細胞損害、腦退行性病變和角膜K-F環(huán)
C.CT特征性改變
D.肝腫大、貧血和錐體外系癥狀
E.肝硬化及錐體外系癥狀

8.單項選擇題黏多糖病酶活性測定的樣本為（）

A.肝細胞
B.骨骼
C.尿液
D.腦脊液
E.血細胞、血清或成纖維細胞

9.單項選擇題黏多糖病的分型依據(jù)為（）

A.酶缺陷
B.臨床表現(xiàn)
C.基因型
D.酶缺陷+臨床表現(xiàn)
E.基因型+臨床表現(xiàn)

10.單項選擇題糖原累積癥最常見者為（）

A.Ⅱ型
B.Ⅳ型
C.Ⅲ型
D.Ⅰ型
E.Ⅵ型