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多項(xiàng)選擇題下列哪些檢查可協(xié)助診斷先天性甲狀腺功能減退癥（）

A.新生兒篩查
B.骨骼X線檢查
C.血清T3、T4、TSH測(cè)定
D.放射性核素檢查
E.TRH刺激試驗(yàn)

1.多項(xiàng)選擇題先天性甲狀腺功能減退癥的典型臨床表現(xiàn)是（）

A.特殊面容和體態(tài)
B.智能發(fā)育落后
C.生理功能低下，精神、食欲差
D.肌張力增強(qiáng)、痙攣性癱瘓
E.肝脾腫大

2.多項(xiàng)選擇題在下列哪些情況下應(yīng)考慮新生兒先天性甲狀腺功能減退癥的可能（）

A.新生兒黃疸持久不退
B.腹脹、便秘
C.反應(yīng)遲鈍、喂養(yǎng)困難
D.肝脾腫大
E.發(fā)熱、腹瀉

3.單項(xiàng)選擇題男孩，8歲。身材矮小，上下肢比例正常。體檢：面容較幼稚，應(yīng)答反應(yīng)好，腹部皮下脂肪豐滿。手腕骨X線片示骨齡5歲（）

A.生長激素缺乏癥
B.中樞性尿崩癥
C.先天性甲狀腺功能減低癥
D.外周性性早熟
E.糖尿病酮癥酸中毒

4.單項(xiàng)選擇題男孩，8歲。多飲、多尿近5個(gè)月。體檢：生長發(fā)育落后，精神萎靡，皮膚干燥、蒼白。血滲透壓298mmol／L，血鈉145mmol／L，尿比重小于1.005。頭顱MRI示蝶鞍處可見1cm×1cm×1.5cm大小占位影（）

A.生長激素缺乏癥
B.中樞性尿崩癥
C.先天性甲狀腺功能減低癥
D.外周性性早熟
E.糖尿病酮癥酸中毒

5.單項(xiàng)選擇題女孩，7歲余。乳房增大5個(gè)月，陰道出血3天。體檢：乳房B3期，乳暈及小陰唇色素沉著，無陰毛。盆腔B超：子宮增大，右側(cè)卵巢可見3cm×2cm×2cm的囊性占位。LHRH興奮試驗(yàn)LH峰值／基值=1.5。手腕骨X線片示骨齡8歲（）

A.生長激素缺乏癥
B.中樞性尿崩癥
C.先天性甲狀腺功能減低癥
D.外周性性早熟
E.糖尿病酮癥酸中毒

6.單項(xiàng)選擇題女孩，11歲半。多飲、多尿，人漸消瘦1個(gè)月，近2天發(fā)熱、咳嗽?？崭寡?7.5mmol／L，血酮體陰性，pH7.28．BE-8.0mmol／L（）

A.生長激素缺乏癥
B.中樞性尿崩癥
C.先天性甲狀腺功能減低癥
D.外周性性早熟
E.糖尿病酮癥酸中毒

7.單項(xiàng)選擇題新生兒，足月順產(chǎn)，母乳喂養(yǎng)。生后半個(gè)月發(fā)現(xiàn)精神萎靡，嘔吐，體重減輕。體檢：反應(yīng)差，失水征，皮膚色素深，外生殖器示陰蒂肥大。頰黏膜刮片X小體陽性（）

A.21-羥化酶缺乏癥
B.11β-羥化酶缺乏癥
C.17α-羥化酶缺乏癥
D.3β-羥類固醇脫氫酶缺乏癥
E.20、22碳鏈裂解酶缺乏癥

8.單項(xiàng)選擇題新生兒，出生后1周起小兒反應(yīng)差，進(jìn)食少，伴嘔吐，體重下降。體檢：兩眼凹陷，皮膚彈性差，女性外陰。血鈉120mmol／L，血鉀7.0mmol／L，染色體核型分析46XY。B超：雙側(cè)腎上腺增大（）

A.21-羥化酶缺乏癥
B.11β-羥化酶缺乏癥
C.17α-羥化酶缺乏癥
D.3β-羥類固醇脫氫酶缺乏癥
E.20、22碳鏈裂解酶缺乏癥

9.單項(xiàng)選擇題女孩，6歲。出生后發(fā)現(xiàn)皮膚、黏膜色素增深，陰蒂肥大，大陰唇似陰囊。體檢：血壓115／90mmHg，外陰男性化。血鈉150mmol／L，頰黏膜刮片X小體陽性（）

A.21-羥化酶缺乏癥
B.11β-羥化酶缺乏癥
C.17α-羥化酶缺乏癥
D.3β-羥類固醇脫氫酶缺乏癥
E.20、22碳鏈裂解酶缺乏癥

10.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥（）

A.智力正常
B.四肢細(xì)長
C.尿有鼠尿臭味
D.高腭弓、通貫手
E.嗜睡、腹脹、便秘