單項(xiàng)選擇題目前國(guó)內(nèi)確診黏多糖病的依據(jù)是()

A.染色體分析
B.尿液黏多糖檢測(cè)
C.特異性的酶活性測(cè)定
D.組織學(xué)病理檢查
E.骨骼X線(xiàn)檢查


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1.單項(xiàng)選擇題糖原累積癥的主要受累組織是()

A.肝臟和心臟
B.肝臟和肌肉
C.心臟和肌肉
D.肝臟和骨骼
E.肝臟和脾臟

2.單項(xiàng)選擇題肝糖原累積癥保持血糖正常的最合理方法是()

A.應(yīng)用升血糖藥物
B.靜脈輸葡萄糖液
C.多次少量攝入生玉米淀粉或高碳水化合物飲食
D.血糖藥物+靜脈輸葡萄糖液
E.手術(shù)

3.單項(xiàng)選擇題經(jīng)肝細(xì)胞酶檢測(cè)發(fā)現(xiàn)葡萄糖-6-磷酸酶缺陷,確診為Ⅰ型糖原累積癥。當(dāng)前的治療原則為()

A.酶替代治療
B.控制酸中毒
C.進(jìn)行肝移植
D.首先保持血糖正常并預(yù)防和積極治療感染及控制酸中毒
E.保肝+控制感染和酸中毒

4.單項(xiàng)選擇題糖原累積病Ⅰ型是由于缺乏哪種酶所引起()

A.苯丙氨酸羥化酶
B.葡萄糖-6-磷酸酶
C.酪氨酸酶
D.氨基己糖酶
E.半乳糖-1-磷酸尿苷轉(zhuǎn)移酶

5.單項(xiàng)選擇題先天性卵巢發(fā)育不全綜合征患者,成年后是否有生育能力取決于以下哪項(xiàng)()

A.新生兒期即開(kāi)始治療
B.使用的雄激素種類(lèi)
C.染色體核型
D.是否加用人生長(zhǎng)激素
E.青春期開(kāi)始治療

6.單項(xiàng)選擇題Turner綜合征的臨床特征不包括()

A.頸蹼、后發(fā)際低
B.身材矮小
C.主動(dòng)脈縮窄
D.大部分智力落后
E.乳頭間距寬、原發(fā)性閉經(jīng)

7.單項(xiàng)選擇題21-三體綜合征染色體檢查絕大部分核型為()

A.47,XX(或XY),+21
B.46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)
C.46,XX(或XY),-15,+t(15q21q)
D.46,XX(或XY),-21,+t(21q21q)
E.46,XX(或XY),-22,+t(21q22q)

8.單項(xiàng)選擇題21-三體綜合征發(fā)病率與下列哪個(gè)因素關(guān)系最密切()

A.母孕期前3個(gè)月有感冒病史的發(fā)病率高
B.孕期有放射線(xiàn)接觸史的發(fā)病率高
C.母親懷孕的年齡越大,該病的發(fā)病率越高
D.父母酗酒
E.父母系近親結(jié)婚

9.單項(xiàng)選擇題關(guān)于先天性甲狀腺功能減低的新生兒篩查,哪項(xiàng)是錯(cuò)誤的()

A.經(jīng)皮采新生兒足后跟血,滴于特制的濾紙片上送檢
B.生后3天采血
C.篩查測(cè)定血T3和T4
D.篩查測(cè)定血TSH
E.陽(yáng)性結(jié)果需再抽靜脈血測(cè)定T、T、TSH進(jìn)一步證實(shí)

10.單項(xiàng)選擇題關(guān)于先天性甲狀腺功能減低新生兒篩查的采血時(shí)間,哪項(xiàng)是正確的()

A.生后第1天
B.生后第3天
C.生后15天
D.生后1個(gè)月
E.出生時(shí)臍血檢查

最新試題

一男嬰,足月兒,生后28d,出生體重4100g,生后母乳喂養(yǎng)困難。T35.5℃,P98/min,R32/min,皮膚黃染未退,少哭多睡,腹脹明顯,大便秘結(jié)。攝膝部X線(xiàn)片未見(jiàn)骨化中心,此患兒最可能診斷是()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

風(fēng)濕性心臟炎()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

患兒,男,3歲半,生長(zhǎng)發(fā)育緩慢,反應(yīng)遲鈍,2歲半時(shí)會(huì)走、說(shuō)話(huà)。身高80cm,體重12.5kg,皮膚粗糙,面色蒼白,眼瞼水腫,鼻梁低,表情呆滯,進(jìn)食少,大便每3~4天一次,腹部膨隆,Hb90g/L。最可能的診斷是()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

4歲男孩,不愛(ài)動(dòng),腹脹、便秘,身高78cm,智力落后,面色蒼黃,鼻梁寬而平,舌大而伸出口外。腕部攝片見(jiàn)骨化中心2個(gè)。請(qǐng)問(wèn)應(yīng)給予哪項(xiàng)治療()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

常見(jiàn)變異型免疫缺陷病與Bruton病相比,較易出現(xiàn)哪種腸道病原感染()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

一患兒,系足月出生,新生兒期黃疸消退延遲,進(jìn)食少,嗜睡,生后6個(gè)月隨訪(fǎng),診斷為甲狀腺功能低下。請(qǐng)問(wèn)形成該病的主要機(jī)制是()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

男孩,2歲半。尚不會(huì)獨(dú)立行走,智力落后于同齡兒。查體:表情淡漠,眼瞼輕度浮腫,鼻梁較塌,手指粗短,皮膚粗糙,心率82/min,腹較膨隆。以下哪項(xiàng)檢查對(duì)診斷有幫助()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

先天性心臟病()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

患兒,2歲,少哭,便秘。尚不能站立,不會(huì)叫爸爸、媽媽。經(jīng)檢查,診斷為甲狀腺功能低下。請(qǐng)問(wèn)下列哪種治療不正確()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

6個(gè)月男嬰。生后接種卡介苗后引起全身反應(yīng)。近2~3個(gè)月來(lái)感染不斷,?;践Z口瘡、上呼吸道感染及腸炎。各項(xiàng)免疫球蛋白測(cè)定均低,OT試驗(yàn)多次陰性。X線(xiàn)片示:胸腺影缺如()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題