A.骨齡攝片+心臟彩超
B.血清促性腺激素測定+染色體核型分析
C.染色體核型分析+心臟彩超
D.B超盆腔掃描+染色體核型分析
E.胸部X線拍片+心臟彩超
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A.先天性心臟病
B.21-三體綜合征
C.先天性甲狀腺功能低下癥
D.苯丙酮尿癥
E.垂體發(fā)育異常
A.47XX(XY),+21
B.16XY(XX),-14,+t(14q,21q)
C.46XX(XY)/47,XY(XX),+21
D.46XX(XY),-21,+t(21q21q)
E.46XX(XY),-22,+t(21q22q)
A.肝不能正常合成銅藍蛋白
B.腸道吸收銅功能增強
C.膽汁中排出銅量不減少
D.尿排銅量減少
E.以上都不是
A.無癥狀時尿銅即可增高
B.肝癥狀多見于起病年齡較小者
C.神經(jīng)癥狀多見于年齡較大小兒
D.K-F環(huán)在發(fā)病早期出現(xiàn)
E.少數(shù)患兒有范可尼綜合征癥狀
A.Ⅰ型
B.Ⅱ型
C.Ⅲa型
D.Ⅲb型
E.Ⅲc型
A.無治療
B.貧血時輸紅細胞
C.巨脾伴脾亢時可脾切除
D.酶替代療法
E.Ceredase注射
A.骨髓檢查發(fā)現(xiàn)戈謝細胞
B.骨髓檢查發(fā)現(xiàn)戈謝細胞,并組化染色
C.血漿中多種酶活性升高
D.基因診斷
E.以上均不是
A.單核-巨噬細胞系統(tǒng)的細胞內(nèi)積聚大量葡糖腦苷脂而形成
B.在骨髓積聚大量葡糖腦苷脂而形成
C.在脾臟積聚大量葡糖腦苷脂而形成
D.在肝臟積聚大量葡糖腦苷脂而形成
E.在腦組織積聚大量葡糖腦苷脂而形成
A.常染色體顯性遺傳
B.性連鎖隱性遺傳
C.常染色體隱性遺傳
D.性連鎖顯性遺傳
E.多基因遺傳
A.碳水化合物
B.脂肪酸
C.氨基酸
D.碳水化合物與脂肪酸
E.碳水化合物與氨基酸
最新試題
一男嬰,足月兒,生后28d,出生體重4100g,生后母乳喂養(yǎng)困難。T35.5℃,P98/min,R32/min,皮膚黃染未退,少哭多睡,腹脹明顯,大便秘結(jié)。攝膝部X線片未見骨化中心,此患兒最可能診斷是()
下丘腦分泌的激素是下列哪種()
先天性心臟?。ǎ?/p>
兒,男,6歲,多飲、多尿近4個月。查體:生長發(fā)育落后,皮膚干燥蒼白。血滲透壓:298mmol/L,血鈉:145mmol/L,尿比重小于1.005,診斷為尿崩癥,請問有關(guān)尿崩癥的說法,以下哪項不正確()
風(fēng)濕性心臟炎()
一患兒,系足月出生,新生兒期黃疸消退延遲,進食少,嗜睡,生后6個月隨訪,診斷為甲狀腺功能低下。請問形成該病的主要機制是()
下列情況中哪種骨齡發(fā)育是正常的()
急性心包炎()
出生1天的女嬰,反復(fù)驚厥數(shù)小時,抽搐時手腕內(nèi)屈,足踝直伸,抽搐停止神志即正常,一般狀況可。血鈣1.45mmol/L,EKG:QT>0.19秒,X線胸片示胸腺影缺如()
患兒,男,3歲半,生長發(fā)育緩慢,反應(yīng)遲鈍,2歲半時會走、說話。身高80cm,體重12.5kg,皮膚粗糙,面色蒼白,眼瞼水腫,鼻梁低,表情呆滯,進食少,大便每3~4天一次,腹部膨隆,Hb90g/L。最可能的診斷是()