單項(xiàng)選擇題男孩,1歲,醫(yī)生懷疑他患有21-三體綜合征(Downsyndrome),動(dòng)員家長(zhǎng)對(duì)患兒進(jìn)行染色體檢查。告訴家長(zhǎng)其特點(diǎn),但不包括以下哪點(diǎn)()

A.經(jīng)常伸舌
B.表現(xiàn)呆滯
C.皮膚粗糙
D.眼距寬
E.雙側(cè)通貫掌


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1.單項(xiàng)選擇題女孩,5歲,門診診斷為21-三體綜合征,其核型分析為46,XX,t(14q21q),最可能屬于下列哪種染色體畸變所致()

A.染色體易位
B.染色體缺失
C.染色體倒位
D.染色體重復(fù)
E.染色體重疊

3.單項(xiàng)選擇題患兒,2歲,不會(huì)叫“媽媽”。查體:眼距寬,雙眼外側(cè)上斜,鼻梁低,小指短向內(nèi)側(cè)彎曲。為進(jìn)一步確診,應(yīng)做以下哪項(xiàng)檢查()

A.染色體檢查
B.尿三氯化鐵試驗(yàn)
C.骨骼X線檢查
D.血清T3,T4測(cè)定
E.尿粘多糖測(cè)定

5.單項(xiàng)選擇題患兒,女,15歲,身高130cm,雙乳B1期,血LH、FSH水平明顯升高,學(xué)習(xí)成績(jī)中等,首先考慮該患兒為以下何種疾病()

A.生長(zhǎng)激素缺乏癥
B.Turner綜合征
C.先天性甲狀腺功能減低癥
D.青春期發(fā)育遲緩
E.特發(fā)性矮小

9.單項(xiàng)選擇題男嬰,1歲半,因智力發(fā)育障礙,體格發(fā)育遲緩來就診,查體:眼距寬、鼻梁低,眼外側(cè)上斜,伸舌,四肢肌張力低下,該患兒最可能陽(yáng)性的檢查結(jié)果是()

A.血T3、T4下降,TSH升高
B.尿粘多糖陽(yáng)性
C.藥物刺激GH釋放峰值<5ng/ml
D.染色體檢查異常
E.尿三氯化鐵試驗(yàn)陽(yáng)性