填空題典型苯丙酮尿癥是由于（）代謝途徑中缺乏（）所致，患兒尿中排出大量（）等異常代謝產(chǎn)物。
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2.判斷題糖原累積病主要治療方法為藥物治療。
4.判斷題部分先天愚型患兒智能可基本正常。
8.名詞解釋黏多糖病
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10.多項(xiàng)選擇題21-三體綜合征按核型分析可分為（）
A.標(biāo)準(zhǔn)型
B.易位型
C.混合型
D.嵌合體型
E.三倍體型
最新試題
部分先天愚型患兒智能可基本正常。
題型：判斷題
Wilson病的典型眼部表現(xiàn)為（），血清銅藍(lán)蛋白（）。
題型：填空題
典型苯丙酮尿癥是由于（）代謝途徑中缺乏（）所致，患兒尿中排出大量（）等異常代謝產(chǎn)物。
題型：填空題
平衡易位21-三體綜合征的核型可為（）
題型：多項(xiàng)選擇題
苯丙酮尿癥的發(fā)病機(jī)制和主要臨床表現(xiàn)是什么？
題型：?jiǎn)柎痤}
女，2歲，智能落后，表情呆滯，眼距寬，眼裂小，鼻梁低，口半張，舌伸出口外，皮膚細(xì)嫩，肌張力低下，右側(cè)通貫手（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
肝豆?fàn)詈俗冃允且环N（）遺傳的（）代謝缺陷病。
題型：填空題
糖原累積病主要治療方法為藥物治療。
題型：判斷題
黏多糖病的主要臨床表現(xiàn)是什么？
題型：?jiǎn)柎痤}
7個(gè)月女?huà)耄^發(fā)色黃，皮膚白，眼棕色?，F(xiàn)尚不能靠坐，尿呈鼠尿臭，血漿苯丙氨酸為0.50mmol／L（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題