單項選擇題女孩,12歲,身高109cm,小學(xué)5年級,學(xué)習(xí)成績欠佳,新生兒時手足背腫。體檢時發(fā)現(xiàn)乳房未發(fā)育,乳頭間距寬,外生殖器呈嬰兒型,未有過月經(jīng),無其他第二性征。初步診斷為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征。治療的目的是以下哪項()

A.達到治愈
B.使患兒成年后獲得生育能力
C.為了安慰父母
D.防止下一代發(fā)生類似情況
E.改善成人期終身高和使其性征發(fā)育,以獲得患兒的心理健康


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3.單項選擇題患兒2歲,智力低下,體格發(fā)育遲緩,眼距寬,鼻梁低平,眼裂小,有內(nèi)眥贅皮,外耳小,舌常伸出口外,頭圍小于正常,出牙延遲,四肢短,關(guān)節(jié)可過度彎曲,atd角增大。該病可有下列情況,除外()

A.約30%的患兒伴有先天性心臟病
B.免疫功能正常
C.白血病的發(fā)生率較正常兒增高10~30倍
D.性發(fā)育延遲
E.30歲以后常出現(xiàn)老年性癡呆癥狀

7.多項選擇題男孩3歲。生后4個月可見表情呆滯、易激惹,不能抬頭,反復(fù)驚厥發(fā)作。2歲開始出現(xiàn)嘔吐,喂養(yǎng)困難。現(xiàn)小兒智力明顯落后,毛發(fā)棕黃,皮膚白嫩,尿為霉臭味,尿三氯化鐵試驗出現(xiàn)綠色。該患兒診斷一旦明確,應(yīng)盡早給予積極治療,下列哪項正確()

A.主要是飲食療法,開始治療的年齡愈小,效果愈好。
B.低苯丙氨酸飲食
C.苯丙氨酸需要量,4歲以上約10~30mg/(kg·D.
D.維持血中苯丙氨酸濃度在2~10mg/dl為宜。
E.飲食控制至少需持續(xù)到青春期以后
F.限制淀粉類食物
G.低銅飲食
H.L-DOPA主要用于BH4缺乏型PKU

8.多項選擇題男孩3歲。生后4個月可見表情呆滯、易激惹,不能抬頭,反復(fù)驚厥發(fā)作。2歲開始出現(xiàn)嘔吐,喂養(yǎng)困難?,F(xiàn)小兒智力明顯落后,毛發(fā)棕黃,皮膚白嫩,尿為霉臭味,尿三氯化鐵試驗出現(xiàn)綠色?;純喊l(fā)病的機制可能是()

A.肝細胞內(nèi)苯丙氨酸羥化酶缺乏
B.體內(nèi)有過多的苯丙酮酸
C.組氨酸羥化酶被抑制
D.血酪氨酸濃度下降
E.酪氨酸羥化酶被抑制
F.二氫生物喋呤還原酶先天缺陷
G.磷酸果糖激酶缺乏
H.肌磷酸化酶缺乏