4歲男孩。生后5個(gè)月見(jiàn)表情呆滯，易激惹，不能抬頭，伴有點(diǎn)頭、彎腰樣發(fā)作，每日約10余次。2歲開(kāi)始出現(xiàn)嘔吐，喂養(yǎng)困難?，F(xiàn)見(jiàn)小兒智能明顯落后，毛發(fā)棕黃色，皮膚嫩，尿?yàn)槭蟪粑?，尿三氯化鐵試驗(yàn)出現(xiàn)綠色。
上述患兒系經(jīng)典型苯丙酮尿癥，其發(fā)生的最主要機(jī)制是（）
A.體內(nèi)有過(guò)多的苯丙酮酸
B.苯丙氨酸在體內(nèi)蓄積
C.四氫生物蝶呤生成不足
D.組氨酸羥化酶被抑制
E.肝細(xì)胞內(nèi)苯丙氨酸羥化酶缺乏
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5歲2個(gè)月女孩，身高84cm，身長(zhǎng)的中點(diǎn)位于臍下緣，腕骨骨化中心4個(gè)，智力落后，皮膚粗糙，眼瞼水腫，眼距增寬，鼻梁寬平，常吐舌。父母非近親結(jié)婚，住地非地方性甲狀腺腫流行地區(qū)。
該患兒確診后，治療給予甲狀腺片10mg口服，準(zhǔn)備逐步加大甲狀腺片劑量，至出現(xiàn)下列表現(xiàn)時(shí)所用劑量即為維持量，除外（）
A.食欲改善，反應(yīng)靈活
B.便秘與腹脹緩解
C.TSH基本正常
D.T3、T4基本正常
E.骨齡和身高達(dá)到正常同齡兒水平
5歲2個(gè)月女孩，身高84cm，身長(zhǎng)的中點(diǎn)位于臍下緣，腕骨骨化中心4個(gè)，智力落后，皮膚粗糙，眼瞼水腫，眼距增寬，鼻梁寬平，常吐舌。父母非近親結(jié)婚，住地非地方性甲狀腺腫流行地區(qū)。
診斷考慮（）
A.垂體性侏儒癥
B.21-三體綜合征
C.先天性甲狀腺功能減低癥
D.苯丙酮尿癥
E.黏多糖?。?型）
5歲2個(gè)月女孩，身高84cm，身長(zhǎng)的中點(diǎn)位于臍下緣，腕骨骨化中心4個(gè)，智力落后，皮膚粗糙，眼瞼水腫，眼距增寬，鼻梁寬平，常吐舌。父母非近親結(jié)婚，住地非地方性甲狀腺腫流行地區(qū)。
確診需做哪項(xiàng)檢查（）
A.血糖測(cè)定
B.腦電圖檢查
C.腕部X線攝片
D.尿三氯化鐵試驗(yàn)
E.血T3、T4、TSH檢查
5歲2個(gè)月女孩，身高84cm，身長(zhǎng)的中點(diǎn)位于臍下緣，腕骨骨化中心4個(gè)，智力落后，皮膚粗糙，眼瞼水腫，眼距增寬，鼻梁寬平，常吐舌。父母非近親結(jié)婚，住地非地方性甲狀腺腫流行地區(qū)。
下列哪項(xiàng)與該患兒的病因無(wú)關(guān)（）
A.甲狀腺無(wú)或少
B.甲狀腺激素合成障礙
C.母孕期飲食中缺碘
D.母孕期用抗甲狀腺藥物
E.甲狀腺集碘功能和（或）碘的有機(jī)化過(guò)程障礙
13歲女孩。多食、多飲、多尿，人漸消瘦2個(gè)月余。經(jīng)查空腹血糖明顯升高，尿糖陽(yáng)性，確診為糖尿病。
根據(jù)患兒目前情況，宜選哪項(xiàng)治療方案（）
A.5％碳酸氫鈉靜脈滴注
B.小劑量胰島素，低滲生理鹽水靜脈滴注
C.小劑量胰島素，等滲生理鹽水靜脈滴注
D.小劑量胰島素，5％葡萄糖靜脈滴注
E.大劑量胰島素靜脈注射及皮下注射
13歲女孩。多食、多飲、多尿，人漸消瘦2個(gè)月余。經(jīng)查空腹血糖明顯升高，尿糖陽(yáng)性，確診為糖尿病。
昨天下午，患兒出現(xiàn)發(fā)熱、咳嗽，精神萎靡，同時(shí)伴腹痛、惡心、嘔吐。患兒自服退熱片。今晨起患兒出現(xiàn)昏迷。昏迷的最可能原因是（）
A.感染性休克
B.低血糖昏迷
C.糖尿病乳酸酸中毒
D.糖尿病酮癥酸中毒
E.高滲性非酮癥糖尿病昏迷
13歲女孩。多食、多飲、多尿，人漸消瘦2個(gè)月余。經(jīng)查空腹血糖明顯升高，尿糖陽(yáng)性，確診為糖尿病。
為降低患兒血糖水平，應(yīng)首選（）
A.正規(guī)胰島素
B.中效胰島素
C.甲苯磺丁脲
D.阿卡波糖
E.二甲雙胍
2歲患兒，不會(huì)獨(dú)立行走，智力落后。查體：皮膚細(xì)嫩，肌肉松弛，眼距寬，鼻梁低平，伸舌，雙眼外側(cè)上斜，通貫掌，小指端向內(nèi)側(cè)彎曲。
該患兒除有特殊面容外，其他常見(jiàn)的畸形為（）
A.atd角增大、通貫手、心臟畸形、關(guān)節(jié)可過(guò)度彎曲
B.并指畸形、耳廓畸形、心臟畸形
C.眼發(fā)育不良、耳道閉鎖
D.睪丸小、乳房發(fā)育
E.翼頸、乳頭間距寬
2歲患兒，不會(huì)獨(dú)立行走，智力落后。查體：皮膚細(xì)嫩，肌肉松弛，眼距寬，鼻梁低平，伸舌，雙眼外側(cè)上斜，通貫掌，小指端向內(nèi)側(cè)彎曲。
該患兒病因不包括（）
A.母親受孕時(shí)年齡過(guò)大
B.父母智力水平
C.遺傳因素
D.病毒感染
E.放射線
2歲患兒，不會(huì)獨(dú)立行走，智力落后。查體：皮膚細(xì)嫩，肌肉松弛，眼距寬，鼻梁低平，伸舌，雙眼外側(cè)上斜，通貫掌，小指端向內(nèi)側(cè)彎曲。
該患兒最可能的診斷是（）
A.腦發(fā)育不良
B.苯丙酮尿癥
C.先天愚型
D.佝僂病
E.甲狀腺功能減低癥
最新試題
苯丙酮尿癥（）
糖尿病的診斷標(biāo)準(zhǔn)是什么？
甲狀腺功能減低癥的常見(jiàn)病因有哪些？
新生兒，足月順產(chǎn)，母乳喂養(yǎng)。生后半個(gè)月發(fā)現(xiàn)精神萎靡，嘔吐，體重減輕。體檢：反應(yīng)差，失水征，皮膚色素深，外生殖器示陰蒂肥大。頰黏膜刮片X小體陽(yáng)性（）
哪些酶缺陷可導(dǎo)致苯丙酮尿癥（）
在下列哪些情況下應(yīng)考慮新生兒先天性甲狀腺功能減退癥的可能（）
診斷先天性甲狀腺功能減低癥的依據(jù)是什么？
甲狀腺功能減低癥的常見(jiàn)病因有（）、（）、（）、（）、（）、（）。
女孩在（）、男孩在（）以前出現(xiàn)性發(fā)育征象，稱為性早熟。性征與真實(shí)性別一致者為（），不一致者為（）；按下丘腦一垂體一性腺軸功能是否提前發(fā)動(dòng)分為（）和（）。
中樞性性早熟的病因可為（）.