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單項(xiàng)選擇題以下哪項(xiàng)檢查可以確診先天愚型

A．血氨基酸測定
B．骨骼X線檢查
C．尿三氯化鐵試驗(yàn)
D．染色體分析
E．以上均不是

1.單項(xiàng)選擇題以下先天愚型的常見臨床表現(xiàn)，除外哪項(xiàng)

A．眼外側(cè)上斜
B．通貫手
C．心血管畸形
D．皮膚濕疹
E．關(guān)節(jié)過度彎曲

2.單項(xiàng)選擇題關(guān)于肝豆?fàn)詈俗冃?，哪?xiàng)不正確

A．系常染色體隱性遺傳
B．銅藍(lán)蛋白增多，在組織中堆積
C．眼部異常
D．神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)以錐體外系為主
E．可發(fā)生溶血性貧血

3.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥的主要遺傳方式為

A．常染色體顯性遺傳
B．多基因遺傳
C．X連鎖顯性遺傳
D．X連鎖隱性遺傳
E．常染色體隱性遺傳

4.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥的主要治療方法為

A．大量維生素
B．限制苯丙氨酸攝入
C．低蛋白飲食
D．補(bǔ)充5-羥色氨酸
E．高糖飲食

5.單項(xiàng)選擇題診斷苯丙酮尿癥的重要依據(jù)是

A．尿和汗液有鼠尿氣味
B．尿三氯化鐵試驗(yàn)陽性
C．頑同性驚厥
D．DNA分析
E．血中苯丙氨酸明顯升高

6.單項(xiàng)選擇題患兒女性，4天，生后2小時反復(fù)抽搐入院。查體：神志尚清，眼距寬，耳位低，小頜，以下哪項(xiàng)檢查最具有診斷價值?

A．血鈣+心電圖
B．血糖+頭顱CT
C．淋巴結(jié)活檢
D．血清免疫球蛋白測定
E．胸部X線檢查胸腺影+血鈣

7.單項(xiàng)選擇題關(guān)于X連鎖無丙種球蛋白血癥的敘述，正確的是

A．是最常見的原發(fā)性免疫缺陷病
B．缺陷基因位于Xp21．3～22
C．生后即反復(fù)發(fā)生呼吸道感染
D．骨髓涂片、淋巴結(jié)、直腸黏膜活檢均找不到漿細(xì)胞
E．應(yīng)注意避免使用丙種球蛋白和一般血制品

8.單項(xiàng)選擇題關(guān)于IgA缺陷癥的敘述，不正確的是

A．最常見的原發(fā)性免疫缺陷病
B．僅有男孩發(fā)病
C．常于嬰兒期反復(fù)發(fā)生呼吸道感染
D．常伴有自身免疫性疾病
E．應(yīng)注意避免使用丙種球蛋白和一般血制品

9.單項(xiàng)選擇題男孩，11個月，近四個月來經(jīng)常因上呼吸道感染、肺炎、鵝口瘡就診。實(shí)驗(yàn)室檢查：血清IgG0．1g／L，IgA0．001g／L，IgM0．03g／L。最可能的診斷是

A．X連鎖無丙種球蛋白血癥
B．DiGeorge綜合征
C．IgA缺乏癥
D．暫時性低丙種球蛋白血癥
E．選擇性IgM缺乏癥

10.單項(xiàng)選擇題原發(fā)性免疫缺陷病的主要臨床特點(diǎn)為

A．營養(yǎng)不良
B．貧血
C．肝脾腫大
D．慢性腹瀉
E．反復(fù)感染