A.智力低下,癲癇發(fā)作
B.智力落后,癲癇發(fā)作,皮膚白皙,頭發(fā)淡黃,尿味異常
C.智力低下,皮膚粗糙,特殊面容
D.智力落后,性功能異常,常伴發(fā)白血病
E.智力發(fā)育障礙,體格發(fā)育遲緩,特殊面容
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A.血清苯丙氨酸濃度測定
B.Guthrie試驗
C.尿三氯化鐵試驗
D.氨基酸層析法
E.苯丙氨酸耐量試驗
A.智力低下
B.皮膚白皙
C.肌張力減低
D.頭發(fā)黃褐色
E.伴有驚厥
A.二氫生物蝶呤還原酶
B.谷氨酸羥化酶
C.苯丙氨酸羥化酶
D.酪氨酸羥化酶
E.羥苯丙酮酸氧化酶
A.嵌合體型
B.D/G易位型
C.G/G易位型
D.標準型
E.白血病
A.47.XXY
B.47.XYY
C.46,XX/47,XY
D.46,XY/47,XYY
E.46,XY/417,XXY
A.PCR分析
B.尿液粘多糖檢測
C.特異性的酶活性測定
D.DNA分析
E.骨骼X線檢查
A.磷酸化酶缺陷
B.酪氨酸缺乏
C.體內(nèi)銅藍蛋白缺乏
D.苯丙氨酸羥化酶缺陷或四氫生物喋呤缺乏
E.磷酸化酶激酶缺乏
A.0%
B.25%
C.50%
D.75%
E.100%
A.生后1~3個月
B.生后3~6個月
C.生后6~9個月
D.生后9~12個月
E.生后1~3歲
A.45,XX(或XY),-14,-21,+t(14q21q)
B.46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)
C.47,XX(或XY),+21
D.46,XX(或XY),-21,+t21q
E.46,XX(或XY),-22,+t(21q22q)
最新試題
苯丙酮尿癥患兒的飲食應(yīng)為(),從()開始。
Wilson病的典型眼部表現(xiàn)為(),血清銅藍蛋白()。
Down綜合征按照核型特征分為()、()、()。
21-三體綜合征的產(chǎn)前診斷可選下列方法()
具有下列面容:前額突出,斜眼,寬鼻梁,小下頜,耳發(fā)育不良()
苯丙酮尿癥的主要治療方法不應(yīng)以藥物為主。
典型苯丙酮尿癥是由于()代謝途徑中缺乏()所致,患兒尿中排出大量()等異常代謝產(chǎn)物。
糖原累積病共有12型,最多見為()型,Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以()病變?yōu)橹鳎?、Ⅴ、Ⅶ型以()受損為主。
診斷黏多糖病時應(yīng)與先天性甲狀腺功能減低癥相鑒別。
肝豆?fàn)詈俗冃允且环N()遺傳的()代謝缺陷病。