7個月女嬰，頭發(fā)色黃，皮膚白，眼棕色?，F尚不能靠坐，尿呈鼠尿臭，血漿苯丙氨酸為0.50mmol／L（）

肝豆狀核變性的發(fā)病機制和主要臨床表現是什么？

治療糖原累積病的目的在于（）。

具有下列面容：頭小，前額突出，小下頜，小眼，尖嘴，招風耳（）

具有下列面容：小臉，小下頜，低位耳，枕骨后突（）

肝豆狀核變性的神經系統(tǒng)主要表現為反復驚厥發(fā)作。

苯丙酮尿癥的發(fā)病機制和主要臨床表現是什么？

男，出生15天，皮膚、毛發(fā)色素減少，有癲癇樣發(fā)作，尿有鼠尿氣味（）

糖原累積病共有12型，最多見為（）型，Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以（）病變?yōu)橹?，Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以（）受損為主。

2歲男孩，眼距寬，鼻梁低平，眼外側上斜，舌常伸出，染色體核型為46，XX（或XY）／47，+21（）