單項選擇題典型苯丙酮尿癥的發(fā)病機理是（）

A.酪氨酸羥化酶受抑制
B.苯丙氨酸-4-羥化酶缺陷
C.四氫生物喋呤生成不足
D.腦內(nèi)5-羥色胺不足
E.二氫生物喋呤還原酶先天缺陷


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1.單項選擇題糖原累積癥最常見的類型是（）

A.Ⅰ型
B.Ⅱ型
C.Ⅲ型
D.Ⅳ型
E.Ⅵ型

2.單項選擇題以下哪項檢查可用于確診Tumer綜合征（）

A.性激素水平測定
B.盆腔B超
C.口腔黏膜上皮細胞X染色質(zhì)
D.生長激素激發(fā)試驗
E.外周血染色體核型分析

3.單項選擇題產(chǎn)前確診先天性卵巢發(fā)育不全綜合征的方法是（）

A.超聲波檢查
B.X線檢查
C.抽取羊水進行染色體檢查
D.母血甲胎蛋白測定
E.抽取羊水進行DNA檢查

4.單項選擇題有關(guān)先天愚型患兒最典型的臨床表現(xiàn)是（）

A.智力低下，癲癇發(fā)作
B.智力落后，癲癇發(fā)作，皮膚白皙，頭發(fā)淡黃，尿味異常
C.智力低下，皮膚粗糙，特殊面容
D.智力落后，性功能異常，常伴發(fā)白血病
E.智力發(fā)育障礙，體格發(fā)育遲緩，特殊面容

5.單項選擇題診斷兒童苯丙酮尿癥最常用的篩選方法是（）

A.血清苯丙氨酸濃度測定
B.Guthrie試驗
C.尿三氯化鐵試驗
D.氨基酸層析法
E.苯丙氨酸耐量試驗

6.單項選擇題苯丙酮尿癥最突出的臨床特點是（）

A.智力低下
B.皮膚白皙
C.肌張力減低
D.頭發(fā)黃褐色
E.伴有驚厥

7.單項選擇題典型的苯丙酮尿癥是因肝臟缺乏何種酶（）

A.二氫生物蝶呤還原酶
B.谷氨酸羥化酶
C.苯丙氨酸羥化酶
D.酪氨酸羥化酶
E.羥苯丙酮酸氧化酶

8.單項選擇題最常見的21-三體綜合征的核型分析是（）

A.嵌合體型
B.D／G易位型
C.G／G易位型
D.標(biāo)準(zhǔn)型
E.白血病

9.單項選擇題Klinefeher綜合征最常見的核型是（）

A.47.XXY
B.47.XYY
C.46，XX／47，XY
D.46，XY／47，XYY
E.46，XY／417，XXY

10.單項選擇題目前確診粘多糖病的依據(jù)是（）

A.PCR分析
B.尿液粘多糖檢測
C.特異性的酶活性測定
D.DNA分析
E.骨骼X線檢查