單項選擇題先天性卵巢發(fā)育不全綜合征最常見的核型是（）

A.45，XO
B.45，XO／46，XX
C.46，Xdel（Xp）
D.46，XdeI（Xq）
E.46，Xi（Xq）


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1.單項選擇題關(guān)于先天性卵巢發(fā)育不全綜合征的治療是（）

A.單用人生長激素
B.確診后先用雌激素，到成年后加入生長激素
C.單用雌激素
D.確診后立即應(yīng)用人生長激素+雌激素
E.確診后即用人生長激素，到骨齡達12歲以上時加雌激素

2.單項選擇題出生時即可能疑為21-三體綜合征患兒的特征是（）

A.極低出生體重
B.特征性面容
C.多發(fā)畸形
D.智能低下
E.母親高齡

3.單項選擇題治療先天性睪丸發(fā)育不全綜合征時，應(yīng)用睪酮的最合適年齡是（）

A.11～12歲
B.確診后即用
C.出生后盡早
D.達成年期
E.任何年齡均可

4.單項選擇題肝豆狀核變性的治療原則是（）

A.限制吃食含銅高的食物
B.應(yīng)用青霉胺
C.減少銅的攝入和增加銅的排出
D.應(yīng)用鋅劑
E.肝移植

5.單項選擇題新生兒期有下列哪項表現(xiàn)即可疑為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征（）

A.肢體畸形
B.手和／或足背水腫
C.特殊面容
D.母親高齡
E.極低出生體重

6.單項選擇題苯丙酮尿癥的主要臨床表現(xiàn)是（）

A.智能低下+驚厥
B.智能低下+多發(fā)畸形
C.生后毛發(fā)、皮膚和虹膜色淺
D.智能低下+毛發(fā)、皮膚和虹膜色淺+尿臭味
E.驚厥+多發(fā)畸形

7.單項選擇題苯丙酮尿癥患兒出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀的機理是（）

A.生物喋呤缺乏
B.酪氨酸不足
C.繼發(fā)性腎上腺素不足
D.繼發(fā)性甲狀腺素缺乏
E.高濃度苯丙氨酸及其旁路代謝產(chǎn)物對腦細胞的損害

8.單項選擇題21-三體綜合征患兒，哪種核型的相貌可很像正常人（）

A.46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）
B.46，XX（或XY），-21，+t（21q21q）
C.46，XX（或XY）／47，XX（或XY），+21
D.47，XX（或XY），+21
E.46，XX（或XXY），-13，+t（13q21q）

9.單項選擇題關(guān)于21-三體綜合征，以下說法哪個最正確（）

A.原因不明的先天性疾病
B.最常見的小兒染色體病
C.單基因病
D.多基因病
E.小兒染色體病中的常見者

10.單項選擇題典型苯丙酮尿癥的發(fā)病機理是（）

A.酪氨酸羥化酶受抑制
B.苯丙氨酸-4-羥化酶缺陷
C.四氫生物喋呤生成不足
D.腦內(nèi)5-羥色胺不足
E.二氫生物喋呤還原酶先天缺陷